تشخیص یک بیماری مادرزادی نادر با تست کاغذی
افراد مبتلا به بیماری "فنیل کتونوری"(phenylketonuria) که یک نقص متابولیکی مادرزادی است، باید به طور منظم آزمایش خون انجام دهند.
به گزارش ایسنا و به نقل از مدگجت، بیماری "فنیل کتونوری" یک نقص متابولیکی مادرزادی نادر است. اختلال اصلی در این بیماری، تجمع اسید آمینه فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی است. تجمع این اسید آمینه به دلیل عدم وجود آنزیم مورد نیاز برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین رخ می‌دهد. تجمع غیرطبیعی این اسید آمینه در بدن کودک، خطرناک است و منجر به بروز اختلالاتی در مغز و پوست و حتی عقب ماندگی ذهنی کودک میشود.
به همین منظور پزشکان می‌گویند که افراد مبتلا به این بیماری می‌بایست به طور منظم آزمایش خون انجام دهند زیرا انجام این آزمایش سبب میشود تا آنها یک رژیم مناسب را در پیش گیرند و این امر می‌تواند سطح فنیل آلانین خون آنها را کاهش داده و به کنترل این بیماری کمک کند.
با این حال به طور منظم به آزمایشگاه رفتن و انجام آزمایش برای برخی افراد ناخوشایند و وقت گیر است زیرا برای گرفتن نتایج آزمایشات می‌بایست چند روز صبر کنند.
اکنون پژوهشگران "موسسه تحقیقات پزشکی ماکس پلانک" شهر هایدلبرگ، آلمان با همکاری "موسسه پلی تکنیک فدرال لوزان"(EPFL) سوئیس موفق به طراحی و توسعه یک دستگاه مبتنی بر کاغذ شده‌اند که می‌تواند به سرعت میزان غلظت فنیل آلانین خون را با داشتن تنها یک نمونه کوچک از خون افراد، اندازه گیری کند.
علاوه بر این، فناوری مذکور برای بسیاری از متابولیت‌های بالینی خون بسیار مهم از جمله گلوکز و گلوتامات نیز قابل استفاده می‌باشد.
اجزای شرکت‌کننده در سوخت و ساز سلولی را "متابولیت"(metabolites) می‌نامند. در واقع متابولیت‌ها ترکیبات واسطه و محصول سوخت و ساز سلول زنده هستند و معمولا منحصرا اشاره به مولکول‌های کوچک شرکت‌کننده در سوخت و ساز سلولی دارد.
متابولیت‌ها وظایف گوناگونی بر عهده دارند که می‌توان به پیام‌رسانی، اثر تحریک کنندگی و بازدارندگی روی آنزیم‌ها، اثر کاتالیزوری، دفاع و واکنش با ارگانیسم‌های دیگر اشاره کرد.
برای آزمایش فنیل آلانین، یک نمونه خون از انگشت اشاره فرد گرفته شده و سپس با محلول بافر واکنش داده میشود و در نهایت آن نمونه خون بر روی تست کاغذی قرار داده میشود.
هنگامیکه نمونه بر روی تست کاغذی قرار داده میشود، رنگ کاغذ مذکور ابتدا به رنگ آبی درمی‌آید و اگر فنیل‌آلانین نمونه خون افراد زیاد باشد رنگ کاغذ مذکور از آبی به قرمز تغییر می‌کند.
برای اندازه‌گیری نسبت آبی به قرمز، یک برنامه گوشی هوشمند ساده نیز توسعه داده شده است که تصویری از تست کاغذی را ثبت کرده و سپس نتیجه را نمایش می‌دهد.
"کولی یانگ یو"(Qiuliyang Yu) نویسنده ارشد این مطالعه و دانشمند زیست‌شناسی شیمی موسسه ماکس پلانک گفت: ما یک مکانیسم اساسی جدید برای اندازه‌گیری متابولیت‌ها در تجزیه و تحلیل خون را معرفی و یک ابزار مولکولی جدید را توسعه داده‌ایم.